Idiopatický harlekýnský syndrom | Voitěnkov | Ruský neurologický časopis

Harlekýn syndrom je vzácná neurologická porucha, která primárně postihuje autonomní nervový systém, což má za následek asymetrické zrudnutí obličeje a pocení. I přes jeho vzácnost je pochopení Harlekýnského syndromu zásadní pro lidi, kteří pociťují jeho charakteristické příznaky, a pro zdravotníky, kteří se s ním mohou setkat v klinické praxi.

Co je Harlekýnův syndrom?

Harlekýn syndrom, tak pojmenovaný kvůli charakteristickému vzhledu obličeje připomínajícímu barevné kostýmy klaunů, je charakterizován jednostranným zrudnutím obličeje a pocením. K tomuto jevu dochází v důsledku poruchy autonomního nervového systému, obvykle postihující sympatické nervy odpovědné za řízení těchto funkcí. Lidé s Harlequin syndromem si mohou všimnout, že jedna strana jejich tváře zčervená nebo se potí v reakci na podněty, jako je cvičení nebo emoční stres, zatímco druhá strana zůstává nedotčena.

Chraňte své zdraví získáním druhého názoru. Udělejte informovaná rozhodnutí a naplánujte si schůzku ještě dnes!

Příznaky Harlequin syndromu

Hlavním příznakem Harlequin syndromu je asymetrické zarudnutí a pocení obličeje. V závislosti na závažnosti a rozsahu poškození nervů se tento stav může rozšířit také na krk a horní část hrudníku. V některých případech mohou lidé pociťovat další příznaky spojené s autonomní dysfunkcí, jako jsou změny srdeční frekvence, krevního tlaku nebo regulace teploty.

Harlekýn syndrom a zčervenání obličeje

Zčervenání obličeje u Harlequin syndromu je obvykle způsobeno aktivitami, které stimulují sympatický nervový systém, jako je fyzická námaha, emoční stres nebo vystavení teplu. Zarudnutí je často doprovázeno pocitem tepla nebo brnění na postižené straně obličeje. Ve většině případů je kontrast mezi zarudlou a nepostiženou stranou obličeje nápadný a vytváří jasnou demarkační linii podél středu obličeje.

Příčiny Harlequin syndromu

Ačkoli přesná příčina Harlequin syndromu zůstává nejasná, předpokládá se, že k němu dochází v důsledku poškození nebo dysfunkce sympatických nervů, které kontrolují zčervenání obličeje a pocení. Toto poškození může být vrozené, získané nebo idiopatické.

Vrozené příčiny

V některých případech se lidé mohou narodit s Harlekýnovým syndromem kvůli vývojovým abnormalitám ovlivňujícím autonomní nervový systém. Tyto abnormality mohou ovlivnit tvorbu nebo funkci sympatických nervů, což vede k charakteristickým symptomům syndromu.

Získané příčiny

Harlekýnův syndrom se může vyvinout také v důsledku získaného poškození sympatických nervů. To se může stát v důsledku chirurgických zákroků, zranění nebo nádorů, které stlačují nebo ničí nervy. Například operace krku nebo hrudníku, jako je hrudní sympatektomie, může neúmyslně ovlivnit sympatické nervové dráhy, což vede k Harlekýnovu syndromu.

Idiopatické případy

V idiopatických případech není příčina Harlequinova syndromu známa. Tyto případy vyžadují pečlivé vyšetření, aby se vyloučily základní stavy, které mohou přispívat k autonomní dysfunkci.

Jste připraveni převzít kontrolu nad svým zdravím? Domluvte si schůzku a začněte svou cestu ke zdraví ještě dnes!

Diagnóza Harlequin syndrom

Diagnóza Harlequin syndromu zahrnuje podrobnou anamnézu a fyzikální vyšetření k identifikaci charakteristických příznaků jednostranného zrudnutí obličeje a pocení. Další diagnostické testy mohou být použity k posouzení autonomních funkcí a vyloučení jiných potenciálních příčin symptomů.

Testy autonomních funkcí

Testy, jako je test termoregulace potu, kvantitativní test sudomotorického axonového reflexu a test naklápěcího stolu, mohou pomoci posoudit funkci autonomního nervového systému. Tyto testy poskytují cenné informace o integritě sympatických nervů a jejich roli při regulaci pocení a průtoku krve.

Zobrazovací studie

Zobrazovací testy, jako je MRI nebo CT sken, lze použít k identifikaci jakýchkoli strukturálních abnormalit nebo lézí ovlivňujících sympatické nervy. Tyto skeny mohou pomoci určit umístění a rozsah poškození nervů, což pomáhá při diagnostice a léčbě Harlequinova syndromu.

Možnosti léčby Harlekýnového syndromu

Léčba Harlequinova syndromu se primárně zaměřuje na zvládnutí příznaků a řešení jakýchkoli základních příčin. Ačkoli neexistuje žádný lék na tento stav, různé možnosti léčby mohou pomoci zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života lidí s tímto onemocněním.

Symptomatická léčba

U lidí s mírnými příznaky mohou být dostatečná konzervativní opatření, jako je vyhýbání se spouštěčům, které zvyšují návaly horka a pocení. V případech, kdy příznaky významně zasahují do každodenního života, mohou být předepsány léky, které modulují autonomní funkce, jako jsou anticholinergika, aby se snížilo pocení a návaly horka.

Chirurgické zákroky

V případech, kdy je Harlequinův syndrom důsledkem identifikovatelných lézí nebo kompresních faktorů, lze zvážit operaci ke zmírnění komprese nervu nebo k opravě poškozených nervových drah. Chirurgický zákrok však s sebou nese přirozená rizika a je obvykle vyhrazen pro případy, kdy konzervativní opatření selhala.

Prognóza a dlouhodobé řízení

Prognóza pro lidi s Harlequin syndromem se liší v závislosti na základní příčině a závažnosti příznaků. U vrozených nebo idiopatických případů mohou symptomy zůstat stabilní v průběhu času, zatímco získané případy se mohou vhodnou intervencí zlepšit. Dlouhodobá léčba se zaměřuje na sledování symptomů, optimalizaci léčebných strategií a řešení jakékoli související autonomní dysfunkce.

Jmenování k lékaři

Harlekýnův syndrom (HA) je vzácná porucha charakterizovaná zarudnutím poloviny obličeje, méně často obličeje a rukou, někdy s přidruženým hyperhidrózou a Hornerovým syndromem. Jeho příčinou mohou být vegetativní poruchy a jiné patologické stavy. Ve většině případů se jedná o idiopatickou poruchu s benigním průběhem. SA však může být projevem závažných onemocnění a také komplikací chirurgických zákroků na krční a horní hrudní úrovni páteře. Je uveden popis případu idiopatické SA a stručný přehled literatury.

Klíčová slova

O autorech

Dětské výzkumné a klinické centrum pro infekční nemoci Federální lékařské a biologické agentury; Akademie postgraduálního vzdělávání Federální státní rozpočtová instituce „Federální vědecké a klinické centrum pro specializované typy lékařské péče a lékařské technologie Federální lékařské a biologické agentury“
Rusko

Voitenkov Vladislav Borisovič,

St. Petersburg Institute for Advanced Training of Medical Experts
Rusko

Akademie postgraduálního vzdělávání Federálního státního rozpočtového ústavu „Federální vědecké a klinické centrum pro specializované typy lékařské péče a lékařské technologie Federální lékařské a biologické agentury“; Belgorodská státní národní výzkumná univerzita
Rusko

Městská klinická nemocnice Saratov
Rusko

Dětské výzkumné a klinické centrum pro infekční nemoci Federální lékařské a biologické agentury
Rusko

Reference

1. Belopasov V.V., Gubanova M.V., Belopasova A.V. Kalašnikova L.A., Dobrynina L.A. Harlekýnská tvář je vzácná forma autonomní dysfunkce po disekci vnitřní krkavice. Klinická praxe. 2019;10(1):88–93. DOI: 10.17816/clinpract10188–93

2. Lehman K., Kumar N., Vu Q., Wells R. Harlequin Syndrome in Cluster Headache. Bolest hlavy. 2016;56(6):1053–1054. PMID: 27238298. DOI: 10.1111/head.12852

3. Elboukhari K., Baybay H., Elloudi S. Syndrom idiopatického harlekýna: kazuistika a přehled literatury. Pan Afr Med J 2019;33:141. PMID: 31558939. DOI: 10.11604/pamj.2019.33.141.18102

4. Lance JW, Drummond PD, Gandevia SC, Morris JG Harlequinův syndrom: náhlý nástup jednostranného zrudnutí a pocení. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1988;51(5):635–642. PMID: 3155385. DOI: 10.1136/jnnp.51.5.635

5. Guilloton L., Demarquay G., Quesnel L. Dysautonomní syndrom obličeje se znakem a syndromem harlekýna: tři nové případy a přehled literatury. Rev Neurol (Paříž). 2013;169(11):884–891. PMID: 23726525. 10.1016/j.neurol.2013.01.628

6. Persson RM, Tellnes K., Hoven H. Harlequinův syndrom spojený s hrudní epidurální anestezií. Anaesth Rep. 2022;10(1):10.1002/anr3.12144. PMID: 35118419. DOI: 10.1002/anr3.12144

7. Chrzanowski S., Baker A., ​​​​Hayes L. Harlequinův syndrom, apnoe a akutní chronická hemiparéza: atypický dětský případ Chiari I s holocordem syringohydromyelia. Pediatrický Neurol. 2022;126:108–109. PMID: 34788683. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.10.002

8. Tatebe M., Kawakami D. Harlequinův syndrom po operaci disekce aorty. Intensive Care Med. 2021;47(12):1485–1486. PMID: 34286361. DOI: 10.1007/s00134-021-06477-0

9. Kim HO, Kim JC, Chung BY Harlekýnův syndrom s petechiemi způsobenými adenomem hypofýzy. J Eur Acad Dermatol Venerol. 2021;35(9):e605–e607. PMID: 33974308. DOI: 10.1111/jdv.17338

10. Miyata K., Akaihata M., Shimomura Y. Harlequinův syndrom spojený s ganglioneuroblastomem indukovaným Hornerovým syndromem. Dětský nervový systém. 2021;37(8):2683–2686. PMID: 33125512. DOI: 10.1007/s00381-020-04948-1

11. McKenna MC, Menon P, Smyth S, Murphy S. Harlequinův syndrom u akutního thalamického krvácení. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2019;28(9):e127–e128. PMID: 31301985. DOI: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2019.06.037

12. Halle A., De Becdelievre A., Funalot B. Varianty SCN10A spojené s vrozeným Harlekýnovým syndromem. Br J Dermatol. 2022;186(6):1039–1041. PMID: 35007332. DOI: 10.1111/bjd.21011.

13. Naharro-Fernández C., de Quintana-Sancho A., LópezSundh AE Úspěšná léčba idiopatického harlekýnského syndromu oxybutyninem a propranololem. Australas J Dermatol. 2021;62(4):504–505. PMID: 34314021. DOI: 10.1111/ajd.13665

14. Manhães RK, Spitz M., Vasconcellos LF Botulotoxin pro léčbu Harlekýnského syndromu. Relatní porucha parkinsonismu. 2016;23:112–113. PMID: 26750113. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2015.11.030

15. Kim HJ, Seo K., Yum KW, Oh YS, Yoon TG, Yoon SM Účinky botulotoxinu typu A na horní cervikální ganglia u králíků. Auton. Neurosci. 2002;102:8–12. doi: 10.1016/S1566-0702(02)00093-0

16. Hans-Bittner NR, Bittner GC, Hans Filho G. Znáte tento syndrom? Harlekýnův syndrom. Dermatol z podprsenky. 2018;93(4):585–586. PMID: 30066772. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20187549

17. Moon SY, Shin DI, Park SH, Kim JS Harlequinův syndrom se zkříženým sympatickým deficitem obličeje a paže. J Korean Med Sci. 2005;20(2):329–330. PMID: 15832011. DOI: 10.3346/jkms.2005.20.2.329

18. Breunig J.de A., Hartmann M., Freire CF, de Almeida HL Jr. Harlekýnův syndrom v dětství – kazuistika. Dermatol podprsenky. 2012;87(6):907–909. PMID: 23197213. DOI: 10.1590/s0365-05962012000600015

19. Rovner MS, Redding AT, Wolf BJ Wharton JA, Risely CJ, Furse CM Detekce subklinického Harlequin syndromu u dětských pacientů. Pediatr Anaesth. 2020;30(5):592–598. PMID: 32160375. DOI: 10.1111/pan.13852

20. Honore PM, Barreto Gutierrez L., Kugener L. Redant S, Attou R, Gallerani A. Riziko harlekýnového syndromu během bi-femorálního periferního VA-ECMO: měli bychom věnovat větší pozornost rozvodí nebo se pokusit změnit žilní kanylu místo? Crit Care. 2020; 24 (1): 450. PMID: 32690070. DOI: 10.1186/s13054-020-03168-y

21. Pasrija C., Bedeir K., Jeudy J., Kon ZN Harlekýnový syndrom během venoarteriální extrakorporální membránové oxygenace. Radiol Cardiothorac Imaging. 2019;1(2):e190031. PMID: 33778505. DOI: 10.1148/ryct.2019190031